PAÜ .:. Eğitim Öğretim Bilgi Sistemi

Yazdır

DERS BİLGİLERİ

Ders Kod	Ders Ad	T+U Saat	Yarıyıl	AKTS
TBI 609	KALITIM MODELLERİ	2 + 0	2. Yarıyıl	6

DERS TANIMI

Ders Düzeyi	Doktora
Ders Türü	Seçmeli
Dersin Amacı	Genetik kökenli hastalıkların büyük kısmı kalıtsal özellik göstermekte ve sonraki kuşaklara aktarılmaktadır. Kalıtım modelleri; Mendelian özellik gösteren tek gen kalıtımı olabildiği gibi, kromozomal, mitokondrial ya da multifaktoriyel olabilir. Tek gen kalıtım modelleri sorumlu genin otozomal ya da cinsiyet kromozomları üzerinde yer almalarına göre ve de resesif ya da dominant özellikte olmalarına göre gruplandırılırlar. Ayrıca bilinen Mendeliyan özelliklere uymayan genomik imprinting ya da uniparental dizomi gibi durumlar kendilerine özgü kalıtım özellikleri göstermektedirler. Bu ders süresince öğrencilerin, insanda kalıtsal hastalıkların kalıtım modelleri hakkında bilgi edinmeleri hedeflenmiştir. .
Ders İçeriği	Genetik materyalin yapısı, Mendel genetiği kuralları, Tek gen kalıtımı özellikleri: Otozomal dominant, Otozomal resesif, X’e bağlı dominant ve resesif kalıtım, Kalıtımın kromozomal temeli, Multifaktöryel kalıtım, Mitokondrial kalıtım, Mendeliyan olmayan kalıtım modelleri: genomik imprinting, uniparental dizomi, mozaisizm, antisipasyon .
Ders Ön Koşul	Dersin ön koşulu yok.
Ders Yan Koşul	Dersin yan koşulu yok.

DERS ÖĞRENME KAZANIMLARI

1	Dominant, resesif, otozomal ve X’e bağlı özelliklerde kalıtım modellerini tanımlar ve tartışır.
2	Multifaktöriyel kalıtımın prensiplerini tanımlar ve tartışır.
3	Genetik imprinting ve uniparental dizomi kavramlarını ve klinik önemlerini açıklar.
4	Yaygın kromozomal anomalilerin klinik özelliklerini söyler.

DERS ÖĞRENME KAZANIMININ PROGRAM YETERLİLİKLERİNE KATKISI

No	PY 01	PY 02	PY 03	PY 04	PY 05	PY 06	PY 07	PY 08	PY 09	PY 10	PY 11	PY 12
ÖK 001	2		3	3		4	4	4	3	4	2	3
ÖK 002	2		3	3		3	3	3	2	3	2	3
ÖK 003	2			3		3	3	3	2	3	2	2
ÖK 004	1		1	1		1	1	1	1	1	1	1
Ara Toplam	7		7	10		11	11	11	8	11	7	9
Katkı	2	0	2	3	0	3	3	3	2	3	2	2

AKTS / İŞ YÜKÜ TABLOSU

Etkinlik	Sayısı	Süresi (Saat)	Toplam İş Yükü (Saat)
Ders Süresi(14 hafta/teorik+uygulama)	156	1	156
Toplam İş Yükü Dersin AKTS Kredisi			156 6

DERS ŞUBELERİ

Dönem seçiniz :

Yazdır

Ders Şube Detayları

Dersin Kodu	Dersin Ad	Saat (T+P)	Şube No	Öğretim Dili	Şube Dönemi	Öğretim Sistemi
TBI 609	KALITIM MODELLERİ	2 + 0	1	Türkçe	2023-2024 Bahar	Yüz Yüze

Öğretim Elemanı	E-Posta	İç Hat	Ders Yeri	Devam Zorunluluğu
Prof. Dr. İBRAHİM AÇIKBAŞ	iacikbas@pau.edu.tr		KKM A0318	Dersin Devam Yüzdesi : %90

Amaç		Genetik kökenli hastalıkların büyük kısmı kalıtsal özellik göstermekte ve sonraki kuşaklara aktarılmaktadır. Kalıtım modelleri; Mendelian özellik gösteren tek gen kalıtımı olabildiği gibi, kromozomal, mitokondrial ya da multifaktoriyel olabilir. Tek gen kalıtım modelleri sorumlu genin otozomal ya da cinsiyet kromozomları üzerinde yer almalarına göre ve de resesif ya da dominant özellikte olmalarına göre gruplandırılırlar. Ayrıca bilinen Mendeliyan özelliklere uymayan genomik imprinting ya da uniparental dizomi gibi durumlar kendilerine özgü kalıtım özellikleri göstermektedirler. Bu ders süresince öğrencilerin, insanda kalıtsal hastalıkların kalıtım modelleri hakkında bilgi edinmeleri hedeflenmiştir. .
İçerik		Genetik materyalin yapısı, Mendel genetiği kuralları, Tek gen kalıtımı özellikleri: Otozomal dominant, Otozomal resesif, X’e bağlı dominant ve resesif kalıtım, Kalıtımın kromozomal temeli, Multifaktöryel kalıtım, Mitokondrial kalıtım, Mendeliyan olmayan kalıtım modelleri: genomik imprinting, uniparental dizomi, mozaisizm, antisipasyon .

Haftalık Konu Başlıkları

Hafta	Konular
1	İnsan Genomu: Genlerin ve Kromozomların Yapısı ve Fonksiyonu-I
2	İnsan Genomu: Genlerin ve Kromozomların Yapısı ve Fonksiyonu-II
3	Mendel Genetiği Kuralları
4	Tek Gen Kalıtım Özellikleri ; Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Kalıtım
5	X’e bağlı Kalıtım
6	Kalıtımın kromozomal Temeli
7	Ara sınav
8	Multifaktoriyel Kalıtım
9	Mitokondriyal Kalıtım
10	Mendelian Olmayan Kalıtım; Genomik İmprintik
11	Uniparantel Disomi
12	Mozaisizm, Antisipasyon
13	Kanser Genetiği
14	Hemoglobinopatiler ve önemi

Materyaller

Materyal belirtilmemiştir.

Kaynaklar

Kaynaklar	Kaynak Dili
Genetik, Klug Cummıngs 6..Edit Çeviren Cihan Öner,Palme Yayınları	Türkçe
Genetics in Medicine , Thompson & Thompson,%.Edit, W.B.Saunders	English
Genetik, Klug Cummıngs 6..Edit Çeviren Cihan Öner,Palme Yayınları	Türkçe

Ders Değerlendirme Sistemi

Değerlendirme Yöntemi	Katkı Yüzdesi (%)	Değerlendirme Yöntemi Ad
Dönem Sonu Sınavı	50	Dönem Sonu Sınavı
Ara Sınav	50	Ara Sınav

T+U : Teorik + Pratik
PY: Program Yeterlilikleri
ÖK: Ders Öğrenme Kazanımları

Aday Öğrenci